Hội chứng Patau là một trong những hội chứng di truyền nguy hiểm đe dọa đến sức khỏe và tính mạng của trẻ ngay từ khi ở trong bụng mẹ. Để giúp chị em có một thai kỳ khỏe mạnh và bảo vệ sức khỏe của thai nhi được tốt hơn dưới đây chúng tôi xin chia sẻ một số thông tin để bạn hiểu rõ hơn hội chứng Patau là gì?
Nội dung
Cũng giống như hội chứng Down, hội chứng Patau thường xảy ra ở trẻ em thậm chí ngay từ khi đang trong thai kỳ. Vậy chính xác hội chứng Patau là gì?
Các bác sĩ chuyên khoa cho biết, hội chứng Patau (Patau syndrome) là một dị tật bẩm sinh xảy ra do có nhiễm sắc thể bị biến đổi bất thường. Ở cơ thể người bình thường sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền. Nếu như cặp nhiễm sắc thể thứ 13 có thêm một nhiễm sắc thể thứ 3 tạo nên bộ ba nhiễm sắc thể thì nghĩa là bạn đang bị mắc hội chứng Patau.
Hội chứng Patau xảy ra do có bất thường ở nhiễm sắc thể thứ 13
Thai nhi bị mắc hội chứng này thì phôi thai phát triển chậm và dẫn đến các biến chứng bất thường. Một số trường hợp vẫn có thể được sinh ra nhưng sẽ có những khiếm khuyết, dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề về tim mạch, thân kinh. Những đứa trẻ này cũng sẽ rất khó để có thể duy trì được sự sống trong tương lai.
Đa phần những bào thai mắc hội chứng Patau sẽ dẫn dễ dẫn đến sảy thai, thai chết lưu ở trong tử cung. Mặc dù đây là hội chứng hiếm gặp với tỷ lệ chỉ khoảng 1/16.000 trường hợp nhưng hội chứng vẫn được đánh giá là vô cùng nguy hiểm với những biến chứng mà bệnh gây nên. Do đó chị em vẫn nên chủ động phòng tránh để bảo vệ được sức khỏe của mình và bé.
Cho đến nay nguyên nhân chính xác gây nên hội chứng Patau là gì vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Tuy nhiên qua theo dõi cũng như những nghiên cứu của y học về hội chứng này thì các bác sĩ chuyên khoa, các chuyên gia y tế có những kết luận như sau:
Đa số các trường hợp mắc phải hội chứng này là do sự ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh. Khi có một bất thường trong quá trình phân chia tế bào khiến cho việc sao chép bị sai lệch các thông tin di truyền. Điều này khiến cho nhiễm sắc thể thứ ba xuất hiện thêm 1 nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền dẫn đến hình thành hội chứng nguy hiểm này. Thống kê cho thấy cứ khoảng 10 trường hợp mắc hội chứng Patau sẽ có 1 trường hợp là do sự bất thưởng trong nhiễm sắc thể này.
Ngoài ra những yếu tố sau được coi là tác nhân làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Patau ở thai nhi.
– Tuổi mang thai của người mẹ càng lớn thì nguy cơ mắc hội chứng Patau càng cao.
– Các bé gái có nguy cơ mắc hội chứng Patau lớn hơn các bé trai.
Thai nhi mắc hội chứng Patau sẽ có biểu hiện phát triển chậm trong tử cung người mẹ. Điều này có thể phát hiện được khi thăm khám thai kỳ tại cơ sở y tế. Đối với trẻ mắc hội chứng Patau khi sinh sẽ có những triệu chứng cụ thể như:
Trẻ mắc hội chứng patau xuất hiện các dấu hiệu rõ rêt
Hơn 80% trẻ mắc hội chứng Patau khi sinh sẽ bị các dị tật bẩm sinh nặng nề với một số bất thường có thể quan sát thấy được như:
– Hở hàm ếch, sứt môi.
– Những bất thường ở mắt như hai mắt không đều, mắt to mắt nhỏ, khoảng cách giữa hai mắt quá gần nhau.
– Trán nghiêng, méo mó, đầu nhỏ hoặc bị mất cả mảng da đầu.
– Tai bị thấp hơn bình thường, có thể bị điếc.
– Có u máu có thể quan sát được.
– Thành bụng có khiếm khuyết, dị tật dẫn đến thoát vị rốn.
– Ruột hoặc các tạng khác ở trong bụng bị lòi ra ngoài.
– Xuất hiện các nang bất thường ở thận.
– Ở bé trai dương vật sẽ nhỏ khác thường hoặc ở bé gái âm vật bị phì đại.
– Bị thừa ngón tay, ngón chân hoặc bàn tay bàn chân bị biến dạng.
Hội chứng Patau là một hội chứng nguy hiểm đối với thai nhi và trẻ nhỏ. Nó khiến cho sức khỏe của thai nhi và trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Đối với thai nhi sẽ làm tăng nguy cơ sảy thai, sinh non, thai dị tật, thai chết lưu. Theo thống kê có đến 90% thai nhi chết từ trong bụng mẹ khi mắc phải hội chứng Patau.
Ảnh hưởng của hội chứng patau đôi với trẻ
Đối với trẻ được sinh ra các dị tật bẩm sinh là không thể tránh khỏi. Sức khỏe của những đứa trẻ mắc hội chứng Patau cũng vô cùng yếu ớt. Không chỉ là những triệu chứng bất thường, những dị tật mà chúng tôi vừa chia sẻ ở trên. Những trẻ mắc hội chứng Patau còn gặp phải những vấn đề như:
– Khó thở do những khuyết tật tim bẩm sinh.
– Mất thính lực và huyết áp thường cao.
– Thiểu năng trí tuệ và gặp các vấn đề về thần kinh, động kinh.
– Viêm phổi và khó ăn hoặc hệ tiêu hóa hoạt động yếu ớt.
– Phát triển rất chậm về mặt thể chất.
Với những trẻ bị mắc hội chứng Patau khi được sinh ra thì cơ hội sống qua năm đầu tiên cũng sẽ rất thấp. Theo thống kê cho thấy tỷ lệ này chỉ chiếm khoảng 5 – 10%. Dù sống qua được năm đầu tiên thì tuổi thọ của trẻ cũng không cao. Một vài trường hợp đặc biệt có thể sống được đến tuổi vị thành niên nhưng những trường hợp này là rất hiếm.
Hội chứng Patau có thể chẩn đoán bằng thể chất nhưng lại dễ gây nhầm lẫn với hội chứng Edward. Chính vì vậy cách chẩn đoán bệnh chính xác nhất vẫn là thực hiện các xét nghiệm thường quy. Dưới đây là những xét nghiệm thường được chỉ định khi thăm khám kiểm tra hội chứng Patau mà chị em có thể tham khảo.
Để có kết quả chính xác chị em nên thực hiện xét nghiệm Double test vào tuần thứ 10 đến thứ 13 của thai kỳ. Đối với xét nghiệm Triple test thì cần thực hiện vào tuần thứ 14 đến tuần thứ 18 của thai kỳ. Đây là hai xét nghiệm giúp phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi thường được chỉ định thực hiện khi kiểm tra thai kỳ.
Hai xét nghiệm này cũng được chỉ định thực hiện để sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng Patau. Nếu như kết quả xét nghiệm cho thấy thai có nguy cơ mắc hội chứng này thì bác sĩ có thể chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm can thiệp khác như chọc ối để tăng độ chính xác.
Siêu âm thai giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng patau
Siêu âm thai không chỉ giúp xác định được tuổi thai hay các chỉ số cơ bản của thai. Khi siêu âm các bác sĩ còn có thể quan sát, đo được độ mờ da gáy các bất thường về hình thái đặc trưng của hội chứng Patau ở thai nhi. Từ đó chẩn đoán được thai nhi có nguy cơ mắc phải hội chứng nguy hiểm này hay không. Siêu âm kiểm tra độ mờ da gáy sẽ được thực hiện vào tuần 11 đến tuần 13 của thai kỳ.
Đây là xét nghiệm kiểm tra phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu của người mẹ. Mục đích là thực hiện sàng lọc các hội chứng di truyền mà thai nhi có nguy cơ mắc phải trong đó có cả hội chứng Patau.
Xét nghiệm này có thể chẩn đoán được chính xác các dị tật bẩm sinh lên đến 99,9% mà không cần đến các xét nghiệm khác. Tuy nhiên cần phải thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ trở lên vì lúc này lượng DNA của thai nhi trong máu người mẹ mới có thể đủ để thực hiện phân tích.
Đặc biệt xét nghiệm này còn có ưu điểm là rất an toàn vì không làm ảnh hưởng đến bào thai hay các tổ chức xung quanh. Nhờ vậy tránh được những biến chứng không hay như nhiễm trùng, sảy thai gây nguy hiểm cho thai kỳ.
Với hội chứng Patau việc điều trị hiện nay vẫn chưa có phương pháp. Mặc dù có thể phát hiện được hội chứng từ thai kỳ nhưng chưa đến nay chưa có cách chữa cụ thể.
Khi được chẩn đoán mắc hội chứng này bác sĩ sẽ tiến hành tư vấn di truyền cho người mẹ cũng như những người thân trong gia đình hiểu rõ hơn về tình trạng này. Cụ thể như:
– Tư vấn giúp chị em hiểu rõ hơn về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể.
– Tư vấn và giúp chị em hiểu được chính xác những nguy cơ và ảnh hưởng của hội chứng đối với trẻ được sinh ra.
– Giúp chị em hiểu được các lựa chọn chẩn đoán ở những lần mang thai sau.
Sau khi đã được tư vấn và hiểu rõ về các vấn đề trên chị em có thể đưa ra lựa chọn riêng cho mình. Cụ thể:
Nếu lựa chọn chấm dứt thai kỳ bạn nên thực hiện sớm để hạn chế các ảnh hưởng tiêu cực đến tâm lý cũng như sức khỏe. Thực hiện muộn khi thai đã có liên kết chặt chẽ với người mẹ thì nguy cơ biến chứng do thủ thuật sẽ lớn hơn và có thể ảnh hưởng đến khả năng mang thai về sau.
Một số cặp vợ chồng có thể muốn giữ thai và nuôi dưỡng trẻ cho dù hiểu rõ những nguy cơ đối với sức khỏe và tính mạng của trẻ sau sinh. Lúc này việc điều trị cho trẻ sẽ tập trung vào các vấn đề về thể chất là những dị tật mà bé mắc phải. Bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật sửa chữa các khuyết tật bẩm sinh ở tim, hở hàm ếch. Ngoài ra có thể kết hợp với vật lý trị liệu, cải thiện ngôn ngữ, hành vi để trẻ có thể phát triển được bình thường nhất và hòa nhập với cộng đồng.
Do hội chứng Patau xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh là chủ yếu nên chưa có biện pháp phòng ngừa bệnh đặc hiệu. Tuy nhiên chị em nên để ý đến độ tuổi mang thai. Tránh mang thai quá muộn (sau tuổi 35) là việc cần thiết nhằm hạn chế nguy cơ mắc hội chứng này.
Ngoài ra hãy thực hiện sàng lọc trước khi sinh để có thể phát hiện hội chứng được sớm nhất. Các bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn cách xử lý đúng đắn nhất để hạn chế tối đa những ảnh hưởng của hội chứng đối với sức khỏe của cả mẹ và bé.
Trên đây là một vài thông tin giúp bạn đọc hiểu rõ hơn hội chứng Patau là gì. Hy vọng những chia sẻ này từ muathuoc.com.vn sẽ giúp chị em có thêm những kiến thức cần thiết để có được một thai kỳ khỏe mạnh nhất.
