Hội chứng Down là một trong những bệnh lý nguy hiểm ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của thai nhi. Nó cũng gây nên nhiều hệ lụy cho sức khỏe cũng như sự phát triển về trí tuệ của trẻ. Để hiểu rõ hơn về hội chứng Down là gì bạn đọc có thể tham khảo những thông tin trong bài viết dưới đây.
Nội dung
Hội chứng Down là gì là mối bận tâm của rất nhiều người nhất là những chị em đang mang thai. Bởi họ lo lắng cho thai kỳ của mình, muốn trang bị thêm những kiến thức để có thể phát hiện, sàng lọc với mong muốn có một thai kỳ khỏe mạnh nhất.
Hội chứng Down chủ yếu liên quan đến sự bất thường của nhiễm sắc thể thứ 21
Theo các bác sĩ chuyên khoa chia sẻ, hội chứng Down được hiểu là tình trạng có thêm một nhiễm sắc thể. Bình thường một đứa trẻ được sinh ra sẽ bao gồm 46 nhiễm sắc thể. Với những trẻ bị hội chứng Down thì sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thế thứ 21. Thuật ngữ chuyên ngành gọi là tam bội thể 21. Đây là bản sao dư thừa và sẽ làm thay đổi cách thức phát triển của não và cơ thể bé.
Hội chứng Down gây nê những biến chứng nặng nề về não bộ cũng như thể chất và tinh thần của trẻ. Những người mắc hội chứng Down có chỉ số thông minh thấp, chậm nói hơn những đứa trẻ bình thường khác. Hội chứng này có 3 kiểu phổ biến là:
Đây là kiểu phổ biến nhất và có đến 95% các ca mắc hội chứng Dowb có liên quan đến trisomy 21 này. Đây là tình trạng mà mỗi tế bào trong cơ thể người bệnh sẽ có 3 bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 bản như bình thường mà chúng ta vừa đề cập ở trên.
Kiểu hội chứng Down này chỉ chiếm khoảng 4% các ca mắc bệnh Down. Đây là tình trạng khi nhiễm sắc teher 21 có thêm một phần hoặc toàn bộ nhưng lại gắn với các nhiễm sắc thể khác mà không phải là 1 bản sao nhiễm sắc thể 21 riêng biệt.
Các ca mắc kiểu hội chứng Down kiểu này rất ít chỉ chiếm khoảng 1%. Khảm là chỉ sự xáo trộn của nhiễm sắc thể. Những người mắc kiểu hội chứng Down này thì một số tế bào của chúng sẽ có 3 nhiễm sắc thể 21 nhưng các tế bào khác lại có 2 bản sao nhiễm sắc thể 21. Đây là sự sao chép không đồng bộ dẫn đến những trẻ mắc kiểu hội chứng này sẽ không có các đặc điểm về thể chất 1 cách rõ ràng.
Dấu hiệu bên ngoài của hội chứng Down
Các đặc điểm thể chất ở những người mắc hội chứng Down là điển hình và rất dễ nhận biết thông qua quan sát. Cụ thể sẽ bao gồm các dấu hiệu như sau:
Về mắt: Mắt bị xếch, mí mắt lộn lên, nhiều khi bị lác. Nếp gấp da phủ trong mí mắt và mắt thường trong tình trạng hơi sưng và đỏ. Lòng đen của mắt xuất hiện các chấm trắng nhỏ như hạt cát và sẽ biến mất sau khi người bệnh ngoài 12 tháng tuổi.
Về tầm vóc: Thường có dáng nhỏ và cổ người bệnh ngắn hơn bình thường, đầu nhỏ. Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo, trương lực cơ thấp.
Về chân tay: Ngắn, bàn tay ngắn và to. Các ngón tay ngắn và có ngón út khoèo, lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân thường phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón bên cạnh rất rộng.
Về miệng: Luôn trề và há với vòm miệng cao, lưỡi rất dày và thè ra bên ngoài.
Về cơ quan sinh dục: Thường không phát triển và không có khả năng sinh sản.
Nguyên nhân chính dẫn đến hội chứng Down chính là sự bất thường của nhiễm sắc thể thứ 21 với các biến thể như vừa đề cập đó là:
– Tam bội thể 21 có 3 bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21 thay vì có 2 bản sao như bình thường. Đây là hậu quả của sự phân chia bất thường trong tế bào tại quá trình phát triển của tinh trùng hoặc trứng.
– Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome) là có thêm bản sao của nhiễm sắc thể 21. Đây là hậu quả của sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh gây thể khảm lên các tế bào bình thường và bất thường.
– Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome) xảy ra trước hoặc trong quá trình thụ tinh, một đoạn của nhiễm sắc thể 21 bị đính vào một nhiễm sắc thể khác.
Nguyên nhân chính gây hội chứng Down liên quan đến sự bất thường của nhiễm sắc thể 21
Các bác sĩ chuyên khoa cũng cho biết, với hội chứng Down cho đến nay chưa có tác nhân môi trường hay hành vi bất kỳ được chứng minh là nguyên nhân gây bệnh. Trải qua nhiều công trình nghiên cứu, các nhà nghiên cứu cho rằng những yếu tố sau là nguy cơ gây nên hội chứng này.
Thống kê cho thấy những người phụ nữ càng lớn tuổi khi mang thai thì nguy cơ con sinh ra mắc hội chứng Down càng lớn. Cụ thể:
– Mang thai lúc 25 tuổi nguy cơ mắc hội chứng Down chỉ 1: 1200.
– Mang thai sau 35 tuổi nguy cơ mắc hội chứng Down là 1:350.
– Mang thai sau 40 tuổi nguy cơ mắc hội chứng Down là 1:100.
– Mang thai sau 45 tuổi nguy cơ mắc hội chứng Down là 1:30.
– Mang thai sau 49 tuổi nguy cơ mắc hội chứng Down là 1:10.
Yếu tố này có thể xảy ra ở cả nam và nữ giới và có khả năng di truyền cho đời sau chuyển đoạn di truyền gây nên hội chứng Down. Đây cũng là yếu tố nguy cơ thường gặp gây nên bệnh.
Những người từng mang thai hoặc từng sinh con mắc hội chứng Down thì nguy cơ tái diễn là rất lớn. Khả năng con bị mắc hội chứng Down ở lần mang thai tiếp theo cũng rất cao với tỷ lệ là 1:100. Do vậy những cặp vợ chồng nằm trong nhóm nguy cơ này cần tư vấn kỹ với bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia di truyền để đánh giá nguy cơ trước khi có ý định tiếp tục mang thai.
Để hạn chế nguy cơ hội chứng Down khi có kế hoạch sinh con bạn nên đến cơ sở y tế chuyên khoa để thăm khám, kiểm tra và sàng lọc trước khi sinh. Đặc biệt là những phụ nữ muốn sinh con khi đã ngoài 35 tuổi, có tiền sử hoặc mẹ có gen biến đổi thất thường.
Siêu âm đo độ mờ da gáy giúp sàng lọc phát hiện hội chứng Down
Các xét nghiệm mà bạn thường được bác sĩ chỉ định thực hiên là
– Xét nghiệm ADN thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ có tỉ lệ chính xác rất cao.
– Thử máu kết hợp với siêu âm để đo độ mờ da gáy được thực hiện khi thai khoảng 11 – 14 tuần. Độ chính xác phát hiện hội chứng Down lên đến 80%.
– Các xét nghiệm máu, triple test có độ chính xác lên đến 80%.
– Xét nghiệm sinh thiết gai nhau thai, chọc ối có độ chính xác lên đến 99%.
– Một số xét nghiệm khác như NIPT, Double test….
Tùy thuộc vào từng giai đoạn thai kỳ các bác sĩ có thể chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán khác nhau. Điều quan trọng là những đối tượng có nguy cơ cao mắc hội chứng cần thực hiện thăm khám và tầm soát định kỳ để có thể phát hiện bệnh sớm nhất.
Cho đến nay việc can thiệp sớm hoặc chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Down là điều không thể. Thực tế chưa có biện pháp nào có thể chữa dứt điểm hội chứng này. Tuy nhiên một vài phương pháp sẽ có tác dụng cải thiện sức khỏe, giúp đỡ người bệnh có thể sống hòa nhập được với cộng đồng.
Hội chứng Down chưa có phương pháp can thiệp điều trị
Vai trò của bố mẹ đối với trẻ bị Down là vô cùng quan trọng, lúc này họ cần:
⇒ Học, trang bị kiến thức cần thiết về căn bệnh này để có thể biết cách chăm sóc trẻ được tốt nhất. Tìm kiếm tư liệu về bệnh để xây dựng các phương pháp hỗ trợ, chăm sóc cho trẻ tốt hơn.
⇒ Chăm sóc bản thân cũng là cách để bạn giải tỏa được những căng thẳng, áp lực. Một tinh thần thoải mái, sức khỏe tốt sẽ đảm bảo cho bạn có thể chăm sóc trẻ được tốt hơn. Bạn cũng sẽ có hứng thú trò chuyện với trẻ, tạo động lực cho bản thân để chăm sóc, nuôi nấng trẻ được tốt nhất.
⇒ Cần quan tâm đến các mối quan hệ của bạn, cân bằng thời gian dành cho con bị mắc hội chứng và những đứa trẻ bình thường khác (nếu có). Hãy tạo môi trường hòa đồng cho chúng có thời gian tìm hiểu, quan tâm nhau.
⇒ Hãy tìm kiếm sự giúp đỡ nếu như bạn cảm thấy quá áp lực hoặc mệt mỏi, nản chí. Bạn có thể tìm người giúp việc để san sẻ việc chăm sóc trẻ, tìm đến chuyên gia tâm lý để giải tỏa căng thẳng, chia sẻ cùng người thân để giảm bớt gánh nặng….
Đối với hội chứng Down không có các phương pháp cụ thể để phòng tránh bệnh bởi nguyên nhân chính xác chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên các mẹ có thể lưu ý những vấn đề sau để hạn chế được nguy cơ mắc phải hội chứng này.
– Không nên mang thai khi tuổi đã quá cao.
– Cân nhắc việc mang thai khi bạn thuộc nhóm đối tượng có nguy cơ cao mắc hội chứng này.
– Những trường hợp muốn mang thai cần kiểm tra lâm sàng, tư vẫn kỹ càng với các bác sĩ chuyên khoa các chuyên gia y tế.
– Thực hiện tầm soát và tiến hành các xét nghiệm lâm sàng để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng trước khi có ý định mang thai.
– Thường xuyên kiểm tra sức khỏe thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ, thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết để có thể phát hiện bệnh được sớm nhất. Qua đó có thể có các biện pháp xử lý kịp thời đúng cách nhất nhằm tránh được những hệ lụy về sau.
>> Tham khảo thêm: hội chứng stockholm là gì?
Trên đây là một vài thông tin giúp bạn đọc hiểu rõ hơn hội chứng Down là gì? Hy vọng muathuoc đã giúp bạn có được những kiến thức cần thiết về bệnh để có thể tầm soát, phát hiện hoặc xử lý đúng đắn nhất.
